Sommaire

Amniocentèse et test FISH: deux analyses distinctes L’amniocentèse consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique dans lequel évolue le fœtus. L’analyse complète de ce prélèvement prend environ deux semaines et permet d’établir le caryotype complet du fœtus (la carte de tous les chromosomes). Elle permet de déceler la trisomie 21 mais aussi de nombreuses autres maladies génétiques.Dans 0,5% des cas, l’amniocentèse peut entraîner une fausse couche. De ce fait, elle n’est conseillée qu’en cas de suspicion réelle de problèmes.Son coût avoisine les 1000 fr. (p. ex. 979.30 fr. au CHUV). Elle est prise en charge par l’assurance maladie de base pour les femmes âgées de plus de 35 ans ainsi que pour les plus jeunes qui présentent un risque d’au moins 1 sur 380 que l’enfant soit atteint d’une maladie due à des facteurs génétiques.Le test FISH (fluorescent in situ hybridization) se fait à partir de la même amniocentèse. Comme elle ne nécessite pas la mise sous culture des cellules, les résultats sont obtenus en un jour. Ceux-ci sont toutefois partiels, ne portant que sur 5 des 23 paires de chromosomes humains (21, 13, 18, X et Y). Cette analyse permet de dépister 70% des anomalies, dont la trisomie 21. Il demeure toutefois nécessaire d’attendre les résultats complets de l’analyse chromosomique, afin d’écarter toutes les anomalies.Son coût dépasse les 300 fr. (365 fr. au CHUV) et n’est pas remboursé par les assurances, vu que ce test n’apporte aucun résultat que l’analyse complète n’apporte déjà.

Bon à Savoir 01-2010

04.02.2010

Dernière mise à jour:
18.01.2023

Yves-Alain Cornu

Pendant la grossesse, l’une des grandes inquiétudes qui tourmentent les futures mamans est l’attente du pronostic concernant la trisomie 21 (ou mongolisme, également appelé syndrome de Down), principale cause du retard mental chez les enfants. Au-delà de 35 ans, le risque que le fœtus en soit atteint augmente. Mais il n’est pas exclu pour les plus jeunes femmes.

Lors de l’examen gynécologique, une analyse sanguine de la mère est effectuée afin d’établir un premier pr...

Article payant

Pour lire cet article, connectez-vous ou choisissez l'un de nos abonnements.

Abonnements dès 8 Francs

Mot de passe oublié?

Plus rapide, c’est plus cher

Malheureusement, l’attente des résultats est longue: au minimum deux semaines, qui garantissent d’interminables nuits d’insomnie. Il existe toutefois un test FISH, qui permet d’obtenir une partie des résultats en un seul jour (lire l’encadré). Mais ce test n’est pas à la portée de toutes les bourses. En effet, seules les mères qui acceptent de payer plus de 300 fr. de leur poche peuvent en bénéficier.

Quelques patientes du Centre hospitalier universitaire vaudois (Chuv) nous ont fait part de leur indignation de devoir ainsi subir deux semaines d’inquiétude, faute de moyens. Nous avons demandé des explications au Chuv: «Le FISH ne donne qu’un résultat partiel, qui est toujours complété par l’amniocentèse. Dès lors, il n’est proposé que pour assurer le confort des patientes et n’est pas reconnu par les assurances. En outre, une patiente pourrait être rassurée par l’absence de trisomie 21 démontrée par le FISH, mais recevoir un diagnostic nettement plus préoccupant après quinze jours concernant un autre chromosome». Toujours selon le Chuv, de nombreux parents préfèrent attendre les résultats complets.

99% de fins heureuses

Autre son de cloche sur le site internet de la Division de génétique médicale des Hôpitaux universitaires de Genève (HUG), pour laquelle «cette analyse, bien que partielle et préliminaire, permet d’attendre les résultats définitifs de façon plus sereine».

Quoi qu’il en soit, dans plus de 99% des cas, l’analyse chromosomique ne décèle aucune anomalie et permet de poursuivre paisiblement la grossesse. Si l’attente est pénible, elle n’aboutit donc que très rarement à une issue malheureuse.

Yves-Alain Cornu

Amniocentèse et test FISH: deux analyses distinctes

L’amniocentèse consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique dans lequel évolue le fœtus. L’analyse complète de ce prélèvement prend environ deux semaines et permet d’établir le caryotype complet du fœtus (la carte de tous les chromosomes). Elle permet de déceler la trisomie 21 mais aussi de nombreuses autres maladies génétiques.
Dans 0,5% des cas, l’amniocentèse peut entraîner une fausse couche. De ce fait, elle n’est conseillée qu’en cas de suspicion réelle de problèmes.
Son coût avoisine les 1000 fr. (p. ex. 979.30 fr. au CHUV). Elle est prise en charge par l’assurance maladie de base pour les femmes âgées de plus de 35 ans ainsi que pour les plus jeunes qui présentent un risque d’au moins 1 sur 380 que l’enfant soit atteint d’une maladie due à des facteurs génétiques.
Le test FISH (fluorescent in situ hybridization) se fait à partir de la même amniocentèse. Comme elle ne nécessite pas la mise sous culture des cellules, les résultats sont obtenus en un jour. Ceux-ci sont toutefois partiels, ne portant que sur 5 des 23 paires de chromosomes humains (21, 13, 18, X et Y). Cette analyse permet de dépister 70% des anomalies, dont la trisomie 21. Il demeure toutefois nécessaire d’attendre les résultats complets de l’analyse chromosomique, afin d’écarter toutes les anomalies.
Son coût dépasse les 300 fr. (365 fr. au CHUV) et n’est pas remboursé par les assurances, vu que ce test n’apporte aucun résultat que l’analyse complète n’apporte déjà.